会長講演

先天代謝異常学会のSDGs ～10年後への宿題～

座長：

奥山　虎之（国立成育医療研究センター臨床検査部）

演者：

伊藤　哲哉（藤田医科大学医学部小児科学）

会長企画講演

先天代謝異常の診療を取り巻く医療経済の潮流

座長：

鈴木　康之（岐阜大学医学教育開発研究センター）

演者：

田倉　智之（東京大学大学院医学系研究科医療経済政策学）

特別講演

1.Glutaminase deficiency: an Inherited Metabolic Disorder identified through Deep Phenotyping and Genotyping

座長：

中島　葉子（藤田医科大学医学部小児科学）

演者：

André B. P. van Kuilenburg （Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Cancer Centre Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands）

2.概日リズムと代謝・生理機能の発達

座長：

伊藤　哲哉（藤田医科大学医学部小児科学）

演者：

粂　　和彦（名古屋市立大学大学院薬学研究科神経薬理学分野）

教育講演

1.小児期から認知されるべき治療可能な代謝性疾患「脳腱黄色腫症」

座長：

村山　　圭（千葉県こども病院代謝科）

演者：

関島　良樹（信州大学医学部脳神経内科，リウマチ・膠原病内科）

2.先天性GPI欠損症

座長：

大橋　十也（東京慈恵会医科大学医学部看護学科健康科学疾病・治療学）

演者：

村上　良子（大阪大学微生物病研究所）

3.メチルマロン酸血症の治療戦略

座長：

小林　正久（東京慈恵会医科大学小児科学講座）

演者：

大石　公彦（東京慈恵会医科大学小児科学講座, マウントサイナイ・アイカーン医科大学小児科・臨床遺伝科）

学会賞受賞講演

2020年度学会賞を受賞して

座長：

呉　　繁夫（東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野）

演者：

酒井　規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学）

シンポジウム

1.先天代謝異常症に対する新しい治療戦略

座長：

濱﨑　考史（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学）
中村　公俊（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座）

演者：

• 「AAVベクターによる先天代謝異常症の治療」
  村松　一洋（自治医科大学医学部小児科学）
• 「ダイレクトリプログラミングによるヒト肝前駆細胞の作製」
  鈴木　淳史（九州大学生体防御医学研究所器官発生再生学分野）
• 「mRNA医薬品の開発と応用」
  位髙　啓史（東京医科歯科大学生体材料工学研究所）
• 「先天代謝異常症の治療を可能とする液体肝臓の開発」
  小島　伸彦（横浜市立大学大学院生命ナノシステム科学研究科
  　　　　　　生命環境システム科学専攻再生生物学研究室）

2.先天代謝異常症の成人移行支援 —これまでとこれから—

座長：

窪田　　満（国立成育医療研究センター総合診療部）
成田　　綾（鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科）

演者：

• 「オーバービュー：2014年以降の成人移行支援」
  窪田　　満（国立成育医療研究センター総合診療部）
• 「先天代謝異常患児への成人移行支援の実際」
  石毛　美夏（日本大学医学部小児科学系小児科学分野）
• 「先天代謝異常症の成人移行支援　内科専門医の立場より」
  山川　裕之（慶應義塾大学医学部循環器内科,慶應義塾大学医学部予防医療センター）
• 「プライマリ・ケア医から見た成人移行」
  一ノ瀬英史（いちのせファミリークリニック）
• 「患者家族が抱える成人移行の問題」
  柏木　明子（有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会　ひだまりたんぽぽ）

スポンサードシンポジウム

1.ムコ多糖症II型—新時代における全身症状および中枢神経症状管理の重要性—

座長：

衞藤　義勝（一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター）

演者：

• 「ムコ多糖症II型の病態と酵素補充療法の有用性」
  小須賀基通（国立成育医療研究センター遺伝診療科）
• 「ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する治療法の臨床開発」
  奥山　虎之（国立成育医療研究センター臨床検査部）

共催：サノフィ株式会社

2.ファブリー病診療における最近の話題

座長：

大竹　　明（埼玉医科大学小児科）

演者：

• 「ファブリー病の新生児スクリーニングとハイリスクスクリーニング」
  澤田　貴彰（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座）
• 「ファブリ病酵素補充療法（ERT）ー20年の蓄積から見えてきた治療効果の知見」
  衞藤　義勝（（財）脳神経疾患研究所先端医療研究センター, 東京慈恵会医科大学名誉教授）

共催：サノフィ株式会社

ランチョンセミナー

1.脳を標的としたムコ多糖症II型に対する新たな治療戦略
～血液脳関門通過型酵素治療法と最新の知見

座長：

村山　　圭（千葉県こども病院代謝科）

演者：

瀬戸　俊之（大阪市立大学大学院医学研究科臨床遺伝学,
　　　　　　大阪市立大学医学部附属病院ゲノム医療センター）

共催：ＪＣＲファーマ株式会社

2.高フェニルアラニン血症の診断と治療のためのガイド

座長：

大浦　敏博（仙台市立病院臨床検査科）

演者：

新宅　治夫（大阪市立大学大学院医学研究科障がい医学・再生医学寄附講座）

共催：第一三共株式会社

3.ファブリー病のスクリーニングと家系の広がり

座長：

中村　公俊（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座）

演者：

• 「ファブリー病の早期診断のための新生児スクリーニングの取り組み」
  井上　貴仁（福岡大学筑紫病院小児科）
• 「ファブリー病ハイリスクスクリーニングの成果」
  中川　直樹（旭川医科大学内科学講座循環・呼吸・神経病態内科学分野）

共催：大日本住友製薬株式会社

4. Science of Fabry disease and chaperone therapy: pathogenetic pathways

座長：

小林　博司（東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部・小児科学講座）

演者：

Sandro Feriozzi（Nephrology and Dialysis Unit, Belcolle Hospital, Viterbo, Italy）

共催：アミカス・セラピューティクス株式会社

5.代謝性疾患に対する肝移植の現状

座長：

窪田　　満（国立成育医療研究センター総合診療部）

演者：

笠原　群生（国立成育医療研究センター臓器移植センター）

共催：株式会社オーファンパシフィック

6.ERTからSRTへ進化するゴーシェ病治療

座長：

高橋　　勉（秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座）

演者：

• 「ゴーシェ病における基質合成抑制療法という選択肢」
  瀬戸　俊之（大阪市立大学大学院医学研究科臨床遺伝学,
  大阪市立大学医学部附属病院ゲノム医療センター）
• 「ゴーシェ病に対する治療戦略と個別化医療」
  櫻井　　謙（東京慈恵会医科大学小児科学講座）

共催：サノフィ株式会社

共催セミナー

1.ゴーシェ病の骨症状・神経症状に対する症状マネジメント

座長：

井田　博幸（東京慈恵会医科大学附属病院）

演者：

• 「ゴーシェ病の診断、そして神経症状の評価と管理」
  田中　　学（埼玉県立小児医療センター総合診療科）
• 「ゴーシェ病骨病変の診断と治療」
  阿部　哲士（吉川中央総合病院）

共催：武田薬品工業株式会社

2.急性高アンモニア血症の診断・治療へのアプローチ：米国での経験を通して

座長：

石毛　美夏（日本大学医学部小児科学系小児科学分野）

演者：

大石　公彦（東京慈恵会医科大学小児科学講座, マウント サイナイ・アイカーン医科大学小児科・遺伝科）

共催：レコルダティ・レア・ディジーズ・ジャパン株式会社

3.ゴーシェ病の個別化医療～患者さん中心の医療を目指して～

座長：

奥山　虎之（国立成育医療研究センター臨床検査部）

演者：

• 「ゴーシェ病患者への在宅での酵素補充療法」
  熊田　知浩（くまだキッズ・ファミリークリニック）
• 「神経型ゴーシェ病におけるPRO（Patient reported outcome）の意義と活用」
  酒井　規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学教室）

共催：武田薬品工業株式会社

4.治療可能な希少疾患：ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）

座長：

村山　　圭（千葉県こども病院代謝科）

演者：

• 「Wolman 病に対して酵素補充療法を行った本邦初の治療経験」
  山田　勇気(大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌内科)
• 「遅発型ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（CESD）症例の臨床経過」
  南　　　学(国立循環器病研究センターデータサイエンス部／糖尿病・脂質代謝内科)

共催：アレクシオンファーマ合同会社

5.日常診療で意識すべきライソゾーム病～セロイドリポフスチン症2型の診断と治療～

座長：

中島　葉子（藤田医科大学医学部小児科学）

演者：

• 「神経セロイドリポフスチン症の診断、治療：主にCLN2を中心に」
  衞藤　　薫（東京女子医科大学小児科）
• 「セロイドリポフスチン症2型に対する脳室内注射薬セルリポナーゼ アルファによる酵素補充療法の経験」
  福田冬季子（浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学講座）

共催：BioMarin Pharmaceutical Japan 株式会社

6.ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する治療

座長：

奥山　虎之（国立成育医療研究センター臨床検査部）

演者：

• 「ムコ多糖症2型 脳室内治療薬の治療経験」
  福田冬季子(浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学講座)
• 「ムコ多糖症Ⅱ型の中枢神経症状に対する治療法の開発
  奥山　虎之(国立成育医療研究センター臨床検査部)

共催：クリニジェン株式会社

若手優秀演題賞候補者発表

口演

ポスター